Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση παρέχει γενετικές πληροφορίες για το έμβρυο – όπως και πληροφορίες για την υγεία του και το πώς αναπτύσσεται – μέσω της αφαίρεσης ενός μικρού δείγματος αμνιακού υγρού. Μια βελόνα εισέρχεται μέσα από το κοιλιακό τοίχωμα, το τοίχωμα της μήτρας και τον αμνιακό σάκο ώστε να αφαιρεθεί υγρό το οποίο περιέχει κύτταρα που έχουν γενετικές πληροφορίες από το έμβρυο. Αυτά τα κύτταρα έπειτα καλλιεργούνται και αναλύονται. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να εκτελεστεί κατά τη διάρκεια είτε του δεύτερου ή του τρίτου τριμήνου, ανάλογα με τον λόγο για τον οποίο γίνεται. Η αμνιοπαρακέντηση για γενετική διάγνωση εκτελείται συνήθως μεταξύ των 16 και 19 εβδομάδων κύησης.
Ποιος χρειάζεται να κάνει το τεστ και για ποιο λόγο:

Η αμνιοπαρακέντηση είναι το πιο ακριβές τεστ διαθέσιμο για την ανίχνευση διαφόρων γενετικών ανωμαλιών, και συγκεκριμένων γενετικών ασθενειών. Όλες οι έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 χρονών και άνω κάνουν αμνιοπαρακέντηση, γιατί αντιμετωπίζουν έναν υψηλό κίνδυνο να κάνουν ένα παιδί με χρωμοσωματικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.

Αυτό το τεστ γίνεται επίσης αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών ή χρωμοσωματικών ανωμαλιών, αν ο υπέρηχός σας, έχουν αποκαλύψει ύποπτα αποτελέσματα ή από αιματολογικό έλεγχο όπως το papp-a στις 12 εβδομάδες και το a-test στις 16 εβδομάδες κύησης. Η αμνιοπαρακέντηση επίσης αποκαλύπτει και το φύλο του μωρού, αν και ποτέ δεν γίνεται μόνο για αυτό το λόγο (και φυσικά μπορούμε να το κρατήσουμε μυστικό αν δεν θέλετε να το μάθετε).

Αυτό το τεστ θεωρείται γενικά ασφαλές. Μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή σε 1 στις 200-250 . Για να καθορίσει ο γιατρός σας αν θα πρέπει να κάνετε αμνιοπαρακέντηση, υπολογίζει το ρίσκο της αποβολής σε σύγκριση με τον κίνδυνο για μια γυναίκα της ηλικίας σας να κάνει ένα παιδί με χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Δεν προτιμούν όλες οι γυναίκες να κάνουν αυτό το τεστ. Αν είστε σίγουρη ότι δεν θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη σας για κανέναν λόγο, ή αν δεν θέλετε να ξέρετε εκ των προτέρων ότι το μωρό σας μπορεί να έχει ειδικές ανάγκες, θα πρέπει να συζητήσετε με τον γιατρό σας. Εκείνος θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν αξίζει να κάνετε αμνιοπαρακέντηση.

Τι ακριβώς περιλαμβάνει:

Αρκετές ώρες πριν την αμνιοπαρακέντηση, η γυναίκα θα πρέπει να πίνει αρκετά υγρά, ώστε να εξασφαλίσει μια επαρκή ποσότητα αμνιακού υγρού κατά την διαδικασία. Το τεστ δεν προϋποθέτει γεμάτη ουροδόχο κύστη. Το πρώτο βήμα του τεστ είναι ένας υπέρηχος, που χρησιμοποιείται για να καθοριστεί η ηλικία του εμβρύου, ώστε να διασφαλιστεί ότι είστε τουλάχιστον 15 εβδομάδων έγκυος (το να κάνετε το τεστ νωρίτερα μπορεί να προκαλέσει ζημιά στο μωρό), η θέση του, η θέση του πλακούντα, ο καρδιακός παλμός του εμβρύου, όπως και ο αριθμός των εμβρύων.

Έπειτα ένα αντιβακτηριδιακό διάλυμα απλώνεται στην κοιλιακή χώρα. Ο γιατρός, που φυσικά έχει λάβει ειδική εκπαίδευση, χρησιμοποιώντας την κεφαλή του υπερήχου, ώστε να εντοπίσει τη θέση του μωρού και του σημείου του αμνιακού σάκου που θα αναρροφηθεί το υγρό, τοποθετεί μια πολύ λεπτή και μακριά βελόνη δια του κοιλιακού σας τοιχώματος μέσα στη μήτρα σας και σε περιοχή που υπάρχει αρκετό αμνιακό υγρό.

Έχοντας την εικόνα από τον υπέρηχο, ο γιατρός καθοδηγείται και αφαιρεί 10 με 20 ml αμνιακού υγρού , το οποίο είναι το υγρό που περιβάλλει το μωρό και περιέχει κάποια από τα κύτταρά του. Έπειτα, αφαιρείται η βελόνα και το δείγμα στέλνεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Τα εμβρυϊκά κύτταρα καλλιεργούνται και αναπτύσσονται στο εργαστήριο, και μετά τα χρωμοσώματα αναλύονται για τυχόν ανωμαλίες. Τα ζευγάρια που είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών, θα λάβουν μια πιο συγκεκριμένη ανάλυση του αμνιακού δείγματος.
Η διαδικασία κρατάει περίπου 1-2 λεπτά και το σώμα σας αναπληρώνει το αμνιακό υγρό μέσα σε 12 ώρες μετά τη διαδικασία. Συνήθως οι γυναίκες αισθάνονται την παρακέντηση από τη βελόνα σαν μια αίσθηση πίεσης, συνήθως όταν αφαιρείται το υγρό. Ο φόβος της βελόνας μπορεί να κάνει τη διαδικασία να φαίνεται πιο επίπονη από ότι πραγματικά είναι.
Έχοντας διενεργήσει πάρα πολλές αμνιοπαρακεντήσεις και ρωτώντας τις γυναίκες μετά δεν υπήρξε ούτε μία που να ένοιωσε πόνο ή δυσφορία. Είναι το άγχος και ο φόβος που υπάρχει από πριν για τα αποτελέσματα που όμως δεν δικαιολογείται σε καμία περίπτωση. Επίσης, δεν είχαμε ποτέ καμία αποβολή οφειλόμενη στην αμνιοπαρακέντηση.
Μετά τη διαδικασία, οι γυναίκες μπορεί να βιώσουν ήπιας μορφής κράμπες, πόνο στην πλάτη, ή δυσφορία γύρω από την περιοχή όπου εισήχθη η βελόνη. Καλέστε αμέσως τον γιατρό σας αν αναπτύξετε αιμορραγία, διαρροή υγρών ή πυρετό.
Ενδείξεις για την αμνιοπαρακέντηση του δεύτερου τριμήνου περιλαμβάνουν:
o Μητρική ηλικία (από 35 χρονών και άνω χωρίς όμως η ηλικία από μόνη της να αποτελεί κριτήριο για αμνιοπαρακέντηση)
o Προηγούμενο παιδί ή στενό μέλος της οικογένειας με χρωμοσωματική ανωμαλία (για παράδειγμα Trisomy 13, 14, 15, 17, 18, 21, 22, Turner, και Cri du Chat σύνδρομο).
o Η μητέρα είναι φορέας κάποιας X – linked ασθένειας (όπως αιμοφιλία, μυϊκή δυστροφία Duchenne).
o Οικογενειακό ιστορικό ή το προηγούμενο παιδί να έχει γεννηθεί με βλάβη του νευρικού σωλήνα.
o Ανεβασμένα επίπεδα της μητρικής serum alpha-fetoprotein (MSAFP).
o Γονείς που είναι γνωστό ότι είναι φορείς συγκεκριμένων αυτοχρωμοσωματικών υπολειπόμενων κληρονομικών ασθενειών (για παράδειγμα Tay-Sachs disease, Sickle cell trait).
o Τρεις ή περισσότερες αυτόματες εκτρώσεις.
o Ρέζους ευαισθητοποίηση.

Πότε είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα και πώς ερμηνεύονται:

Ίσως το πιο δύσκολο σημείο του να κάνετε αμνιοπαρακέντηση είναι η αναμονή των αποτελεσμάτων, που μπορεί να πάρει μέχρι και δυο εβδομάδες. Η πρώτη απάντηση βγαίνει την επόμενη μέρα και αφορά τα χρωμοσώματα 13,18,21, Χ και Υ.Η αμνιοπαρακέντηση είναι κατά 99,9% ακριβής για την ανίχνευση του συνδρόμου Down και περίπου κατά 98% ακριβής για την ανίχνευση άλλων χρωμοσωματικών ανωμαλιών και δισχιδούς ράχης (spina bifida).

Αν τα αποτελέσματα του εργαστηρίου εμφανίσουν κάποιο πρόβλημα, θα λάβετε συμβουλές από το γιατρό σας και από έναν ειδικό στη γενετική. Κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι υπερβολικά δύσκολες για μέλλοντες γονείς, που μπορεί να αντιμετωπίσουν βασανιστικές αποφάσεις σε ένα σχετικά όψιμο στάδιο της εγκυμοσύνης. Για αυτό το λόγο, πολλοί γιατροί στρέφονται στο λήψη χοριακής λάχνης (CVS), ένα παρόμοιο τεστ που μπορεί να γίνει στο πρώτο τρίμηνο με λίγο μεγαλύτερο ποσοστό αποβολών. Και οι ιατρικοί ερευνητές αναπτύσσουν διαγνωστικές εξετάσεις αίματος και προηγμένους υπέρηχους, που παρέχουν πιο νωρίς τα αποτελέσματα και που μπορεί μια μέρα να αντικαταστήσουν τελείως την αμνιοπαρακέντηση. Ήδη κυκλοφορούν τα μη επεμβατικά τεστ μητρικού αίματος για την ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου.
Κίνδυνοι σχετικοί με την αμνιοπαρακέντηση:
o Υπάρχει ελάχιστος κίνδυνος βλάβης στο έμβρυο, στον πλακούντα ή στον ομφάλιο λώρο.
o Λιγότερο από 0.5 % απώλεια του εμβρύου(1 στα 250).
o Μπορεί να χρειαστεί παρακέντηση και σε δεύτερο σημείο αν ο γιατρός δεν καταφέρει να συλλέξει αρκετό υγρό.
o Αιμορραγία από διάτρηση του πλακούντα ή των αγγείων του ομφάλιου λώρου.
o Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι υπάρχει μια πιθανότητα 3% σοβαρών γενετικών ανωμαλιών τις οποίες δεν μπορεί να ανιχνεύσει η αμνιοπαρακέντηση.
Τα πλεονεκτήματα της αμνιοπαρακέντησης:
o Είναι απλή και ασφαλής μέθοδος που εξακριβώνει την κατάσταση του εμβρύου και τον καρυότυπο του.
o Μπορεί να διεξαχθεί καθημερινά στο ιατρείο μας.
o Σχετικά ανώδυνη και σύντομη διαδικασία.
o Οι επιπλοκές είναι εξαιρετικά σπάνιες.